Признаки наследственной изменчивости. Наследственная изменчивость — виды, характеристика и примеры

ЛЕКЦИЯ

ТЕМА: Наследственность и изменчивость

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

Наследственность

Изменчивость

1. Наследственная изменчивость

   Ненаследственная изменчивость

1. Наследственность

Развитие органического мира, во многом зависит от таких факторов как наследственность и изменчивость. Наследственностью называют общее свойство всех организмов хранить и передавать потомству свои признаки. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются специфические качества каждого биологического вида.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Хотя потомство подобно родителям и предкам, но оно не является их точной копией. Механизм наследственности давно интересовал человечество. В 1866г. Г.Мендель выразил мнение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позже их стали называть наследственными факторами и, наконец, генами . Гены находятся в хромосомах и они передаются от одного поколения другому.

Несмотря на то, что теперь о хромосомах и структуре ДНК известно многое, дать точное определение гена все еще трудно. В результате изучения природы гена, его можно определить, как единицу рекомбинации, мутации и функции. Ген – это фактор наследственности, функционально неделимая единица генетического материала в виде участка молекулы нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК). Он кодирует определенную структуру белка, молекулы т-РНК или р-РНК, или взаимодействует с биологически активными веществами (например, ферментами). Ген является целостной функциональной единицей, и любые нарушения его структуры изменяют закодированную в нем информацию или приводят к ее потере.

В результате наследственности, организм получает от родителей совокупность генов, что принято называть генотипом . Геном эукариотов сложнее, чем у прокариотов, потому что имеет большее количество ядерной ДНК, структурных и регуляторных генов. Кроме наследственного материала, расположенного в ядре, существует также цитоплазматическая наследственность , или внеядерная . Она заключается в способности определенных структур цитоплазмы хранить и передавать потомкам часть наследственной информации родителей. Хотя ведущая роль в наследовании большинства признаков организма принадлежит ядерным генам, роль цитоплазматической наследственности тоже значительна. Она связана с двумя видами генетических явлений:

Наследованием признаков, которые кодируются внеядерными генами , расположенными в определенных органеллах (митохондриях, пластидах);

Проявлением у потомков признаков, предопределенных ядерными генами, на формирование которых влияет цитоплазма яйцеклетки .

О существовании генов в органеллах (митохондриях, пластидах), способных к самоудвоению, стало известно в начале ХХ в. во время изучения зеленых и бесцветных пластид у некоторых цветковых растений с мозаичной расцветкой листьев. Внеядерные гены, взаимодействуя с ядерными, оказывают влияние на формирование признака. Например, цитоплазматическая наследственность, связанная с генами пластид, влияет на такой признак как пестролистность у растений (бегония, львиный зев и др.). И этот признак передается по материнской линии.

Причиной пестролистности является утрата способности некоторых пластид образовывать пигмент хлорофилл. После деления клеток с бесцветными пластидами в листьях возникают белые пятна, которые чередуются с зелеными участками. Передача такого признака по материнской линии объясняется тем, что во время образования гамет пластиды попадают к яйцеклеткам, а не к спермиям. При образовании новых пластид зеленые пластиды дают начало зеленым, а бесцветные – бесцветным. Во время деления клетки пластиды распределяются случайно, в результате чего образуются клетки с бесцветными, зелеными или обоими типами пластид одновременно .

Явление цитоплазматической наследственности, связанное с генами митохондрий, можно наблюдать у дрожжей. У этих микроорганизмов в митохондриях обнаружены гены, которые предопределяют отсутствие или наличие дыхательных ферментов, а также устойчивость к действию определенных антибиотиков. Влияние ядерных генов материнского организма через цитоплазму яйцеклетки на формирование признаков можно проследить и на примере прудовика. У этого пресноводного моллюска есть формы с разным направлением закручивания раковины – левого или правого. Аллель, которая определяет закручивание раковины вправо, доминирует над аллелью левозакрученности, но при этом указанный признак предопределяется генами материнской особи. Например, особи, гомозиготные по рецессивному гену (левозакрученность), могут иметь правозакрученную раковину, если доминантную аллель имел материнский организм.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность расхождений по тому или иному признаку между организмами, которые относятся к одной и той же популяции или виду. Различают две основных формы изменчивости: наследственную и ненаследственную .

2.1. Наследственная изменчивость

Наследственной изменчивостью называют изменчивость, которая передается от родителей потомству, т.е. наследуется. Такая изменчивость связана с изменением генетического материала, причиной которого являются мутации. А потому наследственную изменчивость еще называют генотипической , генетической или мутационной .

Мутация – это изменение в хромосомах, которое происходит под воздействием факторов окружающей среды. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго где Фризом. Им же была сформулирована и мутационная теория , ряд положений которой принадлежит известному русскому ботанику С.И. Коржинскому.

Основные положения современной мутационной теории :

Мутации возникают внезапно, скачкообразно и проявляются в виде дискретных признаков;

Мутации не теряются и передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть доминантными или рецессивными, полезными и вредными, отличаться силой своего влияния на организм, вызывать незначительные изменения в работе организма или задевать жизненно важные признаки и быть летальными;

Вероятность выявления мутаций зависит от количества исследованных особей;

Мутации могут возникать повторно;

Мутации можно вызывать влиянием на организм сильнодействующих физических или химических агентов, но при этом появление той или иной мутации не связано с видом агента;

Мутации всегда спонтанны, не зависимы одна от другой, не имеют групповой направленности. Мутировать может любой участок хромосомы.

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, является важным источником эволюционных превращений. Благодаря генетической изменчивости образуются организмы с новыми свойствами и признаками, поддерживается высокий уровень и фенотипической изменчивости.

В зависимости от характера влияния на жизнеспособность организмов различают летальные , сублетальные и нейтральные мутации . Летальные, как правило, влекут гибель организмов еще до момента рождения или до наступления половозрелости. Сублетальные – снижают жизнеспособность, приводя к гибели некоторой части (от 10 до 50%). Нейтральные мутации в обычных для организмов условиях существования на их жизнеспособность не влияют. И в некоторых случаях такие мутации могут стать даже полезными, особенно при изменениях условий существования организма.

По характеру наследственных изменений генетического материала выделяют три типа мутации: генные, хромосомные, геномные.

Генные ( точечные ) мутации – являют собой качественные изменения отдельных генов. Эти мутации происходят на уровне первичной цепи ДНК, и приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках. Такие изменения могут иметь негативные последствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична, и замена даже одной из них может привести к нарушению пространственной структуры белка и, соответственно, функций.

Самый распространенный случай точечной мутации – замещение пары нуклеотида ГА на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи, соответственно, вместо негативно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин . Такая мутация может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, – то и к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В итоге могут начаться сбои в метаболизме всего организма.

Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокислот с одинаковыми свойствами. К крайне негативным последствиям приводят мутации стоп-кодона или мутации выпадения или встраивания одного из нуклеотидов. В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов, которая способствует серьезным нарушением аминокислотной структуры белка и это почти всегда несовместимо с нормальным функционированием организма.

Хромосомные мутации – мутации, связанные с видимыми превращениями хромосом. Это могут быть перемещения одной части хромосомы на другую, поворот участка хромосомы на 180°, встраивание лишних частей хромосомы или, напротив, выпадение каких-либо участков. В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят для организма без последствий. Чаще всего они приводят к летальному исходу еще на очень ранних стадиях развития зародыша. Если же хромосомные изменения не касаются генов, которые отвечают за важные функции организма, то обычно они приводят к нарушениям мейоза, а значит к бесплодию особи. Однако бывают и совсем нейтральные хромосомные мутации (хромосомные полиморфизмы).

Геномные мутации связаны с изменением количества хромосом. Их причиной являются грубые нарушения мейоза. Одним из видов хромосомных мутаций есть анеуплоидия – увеличение гомологических хромосом на одну и больше или, напротив, недостаток чаще всего одной хромосомы. Обычно у животных такие нарушения несовместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят или к летальному исходу на ранних стадиях, или к многочисленным нарушениям в развитии. Наследственное заболевание человека, так называемый синдром Дауна, вызван появлением третьей дополнительной хромосомы в 21-й паре. А появление третьей хромосомы в 15-й паре вызывает другую наследственную аномалию человека – полидактилии – появления шестого пальца на конечностях.

Геномные мутации, связанные с кратным увеличением количества хромосомного набора, называют полиплоидией (от греч. polyploethia – множество, большое количество). Если количество хромосомных наборов увеличивается на один, то это триплоид, если на два – тетраплоид и т.д. Наибольшее увеличение количества хромосомного набора обнаруженное у организмов – это организмы с десятикратным хромосомным набором.

Полиплоидия способствует увеличению размеров организма, ускоряет процессы жизнедеятельности, может вызывать нарушения в процессе размножения. Особенно это касается полиплоидных форм с непарным набором хромосом, которые могут размножаться лишь путем партеногенеза или вегетативно.

Полиплоидность очень часто встречается в природе. По большей части она представлена парноплоидными (тетра- или октоплоидными) формами, у которых нормально происходит мейоз. Очень много полиплоидных видов среди растений и намного меньше их среди животных. Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных (ракообразных, моллюсков, червей). Есть полиплоиды и среди позвоночных. У рыб, например, существуют даже целые семейства (осетровые) и отряды (лососеобразные), виды которых исключительно полиплоидные. Реже случаются полипоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих такие особи погибают на ранних этапах развития.

Соматические мутации – мутации, которые происходят только в отдельных соматических клетках. У организмов, размножающихся половым путем (большинство животных), такие мутации не наследуются. Другое дело у растений – вегетативное размножение позволяет сохранить возникшее изменение и сделать его наследственным.

Большинство мутаций, которые происходят в организме, как правило, являются рецессивными, а дикий тип (так называют обычный фенотип, свойственный особям, которые живут в естественных условиях) – доминантным. Например, альбинизм (от лат. albus – белый) – рецессивный признак, который проявляется в гомозиготном (аа) состоянии в виде отсутствия пигмента кожи, волос, в радужной оболочке глаз. Как выяснилось, у особей-альбиносов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Гетерозиготные особи (Аа) имеют дикий окрас.

Доминантные мутации проявляются и в гетерозиготном состоянии, но они случаются намного реже рецессивных. Следствием таких мутаций являются, например, большинство случаев появления животных-меланистов, у которых, в отличие от не мутированных особей, синтезируется очень много меланина. Обычно такие организмы имеют более темный окрас .

Еще одним важным фактором генетической изменчивости является рекомбинация (от лат. re – префикс, который указывает на повторное действие и combinare, – соединение) – перераспределение генетического материала в потомстве. Основными причинами рекомбинации генов оказываются :

Соединение гамет от разных родителей в случае случайного скрещивания у животных и перекрестного опыления у растений ;

Независимое распределение хромосом после первого деления мейоза ;

Кроссинговер – обмен участками гомологических хромосом во время конъюгации в метафазе І мейоза.

В результате полового размножения рекомбинация приводит к образованию потомков с самыми разнообразными генотипическими комбинациями. В результате в одной популяции невозможно встретить двух генетически одинаковых особей. Рекомбинация играет важную роль в эволюции организмов. Ее свойства используют в процессе выведения новых сортов растений и пород животных .

2.2. Ненаследственная изменчивость

Развитие фенотипа организма происходит при взаимодействии его наследственной основы – генотипа – с условиями окружающей среды. Признаки организма в разной степени варьируют под воздействием различных факторов среды. Одни из них очень пластичные и переменчивые, другие менее переменчивые, третьи практически не изменяются под воздействием условий среды. Например, удой рогатого скота во многом зависит от условий содержания (кормления, ухода). В то время как жирность молока в большей степени зависит от породы и ее трудно изменить, хотя можно добиться некоторых результатов, изменив пищевой рацион. Еще более постоянным признаком является масть. При всевозможных условиях она почти не изменяется.

Модификационная (от лат. modulus – мера, вид и facies – форма, внешность) изменчивость – это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды существования и не связанные с изменениями генотипа. В силу того, что модификационная изменчивость не связана с изменением генотипа, то она и не наследуется.

Фактически модификационные изменения (модификации) – это реакции организмов на смену интенсивности действия определенных факторов окружающей среды. Они одинаковы для всех генотипов близкородственных организмов. Например, у всех растений стрелолиста, погруженных в воду, образуются длинные и тонкие листья, а у тех, что растут на суходоле, – они стреловидные. У растений стрелолиста, погруженных в воду частично, формируются листья обоих типов.

У дневной бабочки пестрокрылки переменчивой окрас крыльев зависит от температуры, при которой развивались куколки. Из тех куколок, которые перезимовали, выходят бабочки с кирпично-красным окрасом, а из тех, которые развивались летом в условиях повышенных температур, – черным фоном крыльев. Степень выраженности модификаций прямо зависит от интенсивности и длительности действия на организм определенного фактора. Так, у мелкого рачка-артемии степень мохнатости задней части брюшка зависит от солености воды: она тем больше, чем ниже концентрация солей.

Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать в течение жизни одной особи, если прекращается действие фактора, который их вызывал. Например, загар, приобретенный человеком летом, постепенно исчезает в течение осенне-зимнего периода. Если растение стрелолист пересадить из воды на суходол, то новые листья будут иметь не удлиненную, а стреловидную форму. Возникшие модификации могут сохраняться в течение всей жизни особи, особенно те, что возникли на ранних этапах индивидуального развития. Но потомкам они не передаются. Например, искривление костей нижних конечностей в результате рахита сохраняется в течение всей жизни. Но у родителей, которые в детстве переболели на рахит, дети рождаются нормальными, если во время своего развития они получают необходимое количество витамина D. Другой пример модификаций, которые сохраняются в течение жизни, – это дифференциация личинок медоносной пчелы на цариц и рабочих особей. Личинки, которые развиваются в особых больших ячейках сот и питаются лишь «маточкиным молочком», которое производят особые железы рабочих пчел, развиваются в цариц. А те, которых выкармливают пергой (смесью меда и пыльцы), впоследствии становятся рабочими особями – недоразвитыми самками, неспособными к размножению. Следовательно, дифференциация личинок женского пола медоносной пчелы зависит от еды, которую они получают во время своего развития. Если на ранних этапах развития поменять местами личинок, из которых в дальнейшем должны развиться царица и рабочая пчела, то соответственно изменится характер их питания и последующая дифференциация. Однако на более поздних этапах развития это становится невозможным.

Модификационная изменчивость играет исключительную роль в жизни организмов, обеспечивая их приспособленность к изменениям условий среды. Так, изменение формы листьев стрелолиста из стреловидной на лентовидную (линейную) при погружении этого растения в воду, защищает ее от повреждения течением. Изменение шерсти млекопитающих во время осенней линьки на более густую обеспечивает защиту от действия низких температур, а загар человека – от вредного воздействия солнечной радиации. Все это дает основание считать, что подобные модификации возникли в процессе исторического развития вида как определенные приспособительные реакции на смену условий среды существования, с которыми постоянно сталкиваются организмы. Однако не все модификации имеют приспособительный характер. Например, если затенить нижнюю часть стебля картофеля, то на ней начнут образовываться надземные клубни. Модификации, лишенные приспособительного значения, возникают тогда, когда организмы оказываются в необычных для себя условиях, с которыми не приходилось сталкиваться их предкам.

Модификационная изменчивость подчиняется определенным статистическим закономерностям . В частности, любой признак может изменяться лишь в определенных пределах. Такие пределы модификационной изменчивости (от min до mах) признаков предопределены генотипом организма и называются нормой реакции . Следовательно, конкретный аллельный ген предопределяет не развитие определенного, кодируемого им состояния признака, а лишь пределы, в которых тот может изменяться в зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов окружающей среды. Среди признаков есть такие, разные состояния которых почти полностью определяются генотипом (например, расположение глаз, количество пальцев на конечностях, группа крови, характер жилкования листьев и т.п.). Но на степень проявления состояний других признаков (рост и масса организмов, размеры слоеной пластинки и т.п.) значительно влияют условия окружающей среды. Например, развитие расцветки шерсти некоторых животных (например, горностаевых кролей, сиамских котов) зависит от температуры. Если у таких животных выбрить участок тела, покрытый белой шерстью, и приложить к нему лед, то в условиях низкой температуры на этом участке вырастет черная шерсть.

Норма реакции для разных признаков имеет собственные пределы. Весьма узкой нормой реакции обладают признаки, определяющие жизнеспособность организмов (например, взаиморасположение внутренних органов), а для признаков, которые не несут важного жизненного значения, она может быть значительно шире (масса тела, рост, цвет волос).

Обычно единичное проявление признака принято называть вариантой . Для изучения изменчивости определенного признака, т.е. вариант, составляют вариационный (от лат. variatio – изменение) ряд – последовательность количественных показателей проявлений состояний определенного признака (вариант), расположенных в порядке их возрастания или убывания .

Длина вариационного ряда свидетельствует о размахе модификационной изменчивости (норме реакции). Она предопределена генотипом организма, но зависит от условий окружающей среды: чем они будут более стабильными, тем более короткий будет вариационный ряд, и наоборот. Если проследить распределение отдельных вариант внутри вариационного ряда, то можно заметить, что наибольшее их количество расположено в средней его части, т.е. они имеют среднее значение данного признака.

Такое распределение объясняется тем, что минимальные и максимальные значения развития признака формируются тогда, когда большинство факторов окружающей среды действуют в одном направлении: наиболее или наименее благоприятном. Но организм, как правило, чувствует на себе разное их влияние: одни факторы содействуют развитию признака, другие, напротив, тормозят. Именно поэтому степень развития определенного признака у большинства особей одного вида усредненные. Так, большинство людей имеет средний рост, и только незначительная часть среди них – великаны или карлики. Распределение вариант внутри вариационного ряда можно графически изобразить в виде вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости возможных вариант признака от частоты встречаемости. С помощью вариационной кривой можно установить средние показатели и норму реакции определенного признака.

ОБОБЩЕНИЕ

Проявление фенотипа каждого организма зависит от наследственности и изменчивости. Благодаря наследственности особь получает генетический набор от родительских форм, сохраняя таким образом специфические особенности каждого вида, а изменчивость нарушает эту закономерность – благодаря изменчивости в мире невозможно встретить двух генетически одинаковых особей.

Различают два типа изменчивости: ненаследственную (фенотипическую, модификационную) и наследственную (генотипическую, генетическую). Факторами генетической изменчивости являются мутации и рекомбинации генетического материала. А посему наследственную изменчивость еще называют мутационной. Модификационную изменчивость вызывают реакции организма на факторы окружающей среды. А поскольку условия формирования каждого организма во многом различны, то и особи, даже если они являются представителями одного вида, имеют свой уникальный фенотип.

Наследственность и изменчивость играют важную роль в эволюции организмов. Их свойства используют и в процессе выведения новых сортов растений и пород животных.

ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ

1. Что собой представляет ген с биохимической и генетической точек зрения?

2. Почему наследственность и изменчивость называют альтернативными явлениями? Дайте определение наследственности и изменчивости.

3. Что такое цитоплазматическая наследственность и чем она вызвана?

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

5. Что такое анеуплоидия и полиплоидия?

6. Почему мутации, связанные с кратным уменьшением хромосомного набора, негативно влияют на жизнеспособность организмов по сравнению с теми, которые вызваны кратным увеличением генома?

7. Большинство мутаций рецессивно или доминантно?

8. В чем заключается различие между модификационной и мутационной изменчивостью?

9. Что называют нормой реакции модификационной изменчивости?

10. Что входит в статистическую обработку данных модификационной изменчивости?

Наследственность и изменчивость являются одними из определяющих факторов эволюции органического мира.

Наследственность - это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству особенности своего строения и развития. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки (см. разделы «Ботаника» и «Зоология»).

Из органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков (см. главу «Клетка»). В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность, характерная для особи вида, называется генотипом.

Изменчивость противоположна наследственности, но неразрывно с ней связана. Она выражается в способности организмов изменяться. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается разнородной. Дарвин различал два основных типа изменчивости.

Ненаследственная изменчивость (см. о модификациях в главе «Основы генетики и селекции») возникает в процессе индивидуального развития организмов под влиянием конкретных условий среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные изменения, поэтому Дарвин эту изменчивость назвал определенной. Однако степень таких изменений у отдельных индивидуумов может быть различной. Например, у травяных лягушек низкие температуры вызывают темную окраску, но интенсивность ее у разных особей различна. Дарвин считал модификации не существенными для эволюции, так как они, как правило, не наследуются.

Наследственная изменчивость (см. о мутациях в главе «Основы генетики и селекции») связана с изменением генотипа особи, поэтому возникшие изменения наследуются. В природе мутации появляются у единичных особей под влиянием случайных внешних и внутренних факторов. Характер их предсказать трудно, поэтому Дарвин эту изменчивость. назвал неопределенной. Мутации бывают незначительными и существенными и затрагивают различные признаки и свойства. Например, у дрозофилы под влиянием рентгеновских лучей изменяются крылья, щетинки, окраска глаз и тела, плодовитость и т. д. Мутации могут быть полезными, вредными и безразличными для организма.

К наследственной изменчивости относится комбинативная изменчивость. Она возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, отсутствовавшими у родителей (см. о дигибридном скрещивании, новообразованиях при скрещиваниях, перекресте хромосом в главе «Основы генетики и селекции»). Соотносительная изменчивость также наследственна; она выражается в том, что изменение одного органа вызывает зависимые изменения других (см. в главе «Основы генетики и селекции» множественное действие гена). Например, у гороха с пурпурными цветками всегда с таким же оттенком черешки и жилки листьев. У болотных птиц длинные конечности и шея всегда сопровождаются длинными клювом и языком. Наследственную изменчивость Дарвин считал особенно важной для эволюции, так как она служит материалом для естественного и искусственного отборов при образовании новых популяций, видов, сортов, пород и штаммов.

Наследственная изменчивость - это форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов, воздействие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, радиации, температуры и т. д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется и предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с тем, где произошла мутация. Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций:

1. Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
2. Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.
3. Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Мо гут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосом ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказывают ся три - трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации - га-плоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Наследственность и изменчивость. Комбинативная изменчивость

Данный тип изменчивости определяется характером полового процесса. При комбинативной изменчивости возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости - это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% - от другого.

Изменчивостью называют общее свойство всех живых организмов приобретать различия между особями одного вида.

Ч. Дарвин выделял следующие основные виды изменчивости : определенную (групповую, ненаследственную, модификационную), неопределенную (индивидуальную, наследственную, мутационную) и комбинированную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в (т.е. мутациями) и передаются из поколения в поколение. Передача материала от родителей к потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими генами. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате мутаций новые свойства, называют мутантом. Иногда эти изменения хорошо заметны фенотипически, например, отсутствие пигментов в коже и волосах – альбинизм. Но чаще всего мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они присутствуют в гомозиготном состоянии. Существование наследственных изменений было известно . Вся его вытекает из учения о наследственных изменений. Наследственная изменчивость – необходимая предпосылка естественного и . Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.

Мутационная теория была разработана в начале ХХ века голландским цитологом Гуго де Фризом. имеют ряд свойств:

Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
Мутации чаще бывают рецессивными и реже – доминантными.
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
Мутации передаются из поколения в поколение.
Мутации могут проходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Мутации подразделяются на несколько видов:

Точечные (генные) мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосомы или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции – утрате части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 1800, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой хромосоме.
мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет выпадения хромосомы из генотипа, или, наоборот, увеличения числа копий какой-либо хромосомы в гаплоидном наборе с одной до двух и более. Частный случай геномных мутаций – полиплоидия – увеличение числа хромосом в кратно. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах – растениях, животных, микроорганизмах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.
Материальной основой генотипа являются хромосомы. Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней или . Мутационная изменчивость – это вновь возникающие изменения в генотипе, тогда как комбинации – новые сочетания родительских генов в зиготе. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишневые), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость).

Совершаются в разных направлениях и сами по себе не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивно.

Большинство мутантов имеют сниженную жизнеспособность и отсеиваются в процессе естественного отбора. Для эволюции или новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации. значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе. Мутации необходимы также для особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

Комбинативная изменчивость также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, т.е. при половом процессе.

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица. Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)